NIEUWS - Sinds begin april is een nieuwe prenatale test, genaamd Niet-Invasieve Prenatale Test of NIPT, beschikbaar in Nederland. Met deze bloedtest voor zwangere vrouwen kan ín het bloed van de zwangere vrouw gezocht worden naar DNA van de foetus, en hiermee kunnen chromosomale afwijkingen als het syndroom van Down in een vroeg stadium worden opgespoord. Ik schreef hierover al eerder en vind de invoering van de test een goede ontwikkeling voor de gezondheidszorg.

De test is beschikbaar voor vrouwen die ná een combinatietest (een test die aangeboden wordt bij dertien weken zwangerschap) een verhoogd risico op een aantal chromosomale afwijkingen laten zien. Zij kunnen nu de veilige NIPT laten uitvoeren in plaats van een vruchtwaterpunctie met een beperkt risico op een miskraam. Een mooi voorbeeld van hoe genetica ziektes in een vroeg stadium kan opsporen.

Pre-conceptiescreening

Onderzoekers van de afdeling Genetica van het UMCG in Groningen hebben nu een test ontwikkeld die nóg eerder kan plaatsvinden: nog vóór de zwangerschap. Hiermee kan getest worden of een stel aanleg heeft voor ongeveer 70 zeldzame erfelijke aandoeningen. Veel mensen zijn ‘drager’ van één (of meerdere) genetische mutaties die deze aandoeningen kunnen veroorzaken zonder dat te weten, en zonder dat dit gevolgen heeft voor hun gezondheid. Alleen als de partner diezelfde genetische afwijking heeft, is er een kans dat zij samen een kind krijgen met zo’n ernstige ziekte. De onderzoekers schatten in dat 1 op de 100 stellen een kans maakt op een kind met één van deze ziektes. Ze beginnen dit najaar een test met deze pre-conceptiescreening bij honderd stellen.