Een bijdrage van Eva Teuling van Sciencepalooza.
Tien jaar na de publicatie van het humane genoom is de “erfelijkheidsleer”, of Genetica, nog lang niet af. Bij de afdeling Genetica van het UMCG zijn er recent een hoogleraar klinische genetica en een hoogleraar genoomanalyse bijgekomen, die zich gaan bezighouden met het toepassen van nieuwe technieken in de dagelijkse praktijk van het ziekenhuis om de genetica op volle snelheid te brengen. En dit is meer dan welkom.
De klinische genetica onderzoekt families met erfelijke ziektes en geeft voorlichting aan patiënten en families. Dit gebeurt al sinds de jaren ‘60, toen het mogelijk werd chromosomen onder de microscoop zichtbaar te maken. Mensen hebben twee sets van 23 chromosomen, die al onze erfelijke informatie bevatten. Het bekendste voorbeeld van een chromosomale afwijking is het syndroom van Down, waarbij drie keer chromosoom 21 voorkomt (zie plaatje). Grote chromosomale veranderingen, zoals missende of extra stukjes, zijn ook te zien onder de microscoop, maar kleinere veranderingen kunnen niet zo gedetecteerd worden. Maar met DNA-onderzoek kan gericht gezocht worden naar kleinere veranderingen in de individuele bouwstenen van onze erfelijke informatie, het DNA. Dit is genoomdiagnostiek.
