Nut van het genenpaspoort

VERSLAG - Wetenschappers kunnen steeds beter het menselijk DNA lezen. Zo goed, dat het mogelijk is een genenpaspoort van ieder individu op te stellen. Maar wat voor nut dient dat?

DNA, desoxyribonucleïnezuur, is de taal waarin al het leven is geschreven. Een taal die wetenschappers al lang proberen te begrijpen. We zijn inmiddels een heel eind. Konden onderzoekers in 1990 drieduizend basenparen per dag aflezen, inmiddels is dat aantal gegroeid tot 500 miljard. Het apparaat waarmee DNA wordt gesequenced, de term voor het aflezen van DNA, is gekrompen tot de grootte van een telefoonchip.

Elk mens heeft iets meer dan drie miljard basenparen, die samen bepalen welke eigenschappen we hebben. Voor het grootste gedeelte zijn die paren bij mensen hetzelfde. Van de drie miljard zijn er twee tot vijf miljoen verschillen. Deze verschillen bepalen wie je bent. Je haar- en oogkleur, maar ook je aanleg voor bepaalde ziektes zijn eruit af te lezen. Er zijn bedrijven die gentests aanbieden tegen betaling. Zij lezen jouw DNA af uit wat spuug en sturen je dan een zogenaamd ‘genenpaspoort’ toe. Daarin kun je zien of jij meer of minder kans op bepaalde ziektes hebt dan het gemiddelde. Nuttig? Dat is de vraag.

Niks nieuws

Prof. dr. Edwin Cuppen, hoogleraar humane genetica aan het UMC Utrecht, las zijn DNA af en maakte zijn eigen genenpaspoort. Deze deelde hij met het publiek van de vijfde lunchlezing Leve het leven. Wat zie je in zo’n paspoort? Bijvoorbeeld dat Cuppen bijna twee keer zoveel kans heeft om darmkanker te ontwikkelen. ‘Niet per se iets om bang van te worden’, aldus Cuppen. ‘9,4% kans op darmkanker betekent dat ik bijna 91% kans heb geen darmkanker te krijgen.’ Bovendien staat hiertegenover dat er ook een aantal ziektes zijn waarop Cuppen een lager risico loopt, dan het gemiddelde. Cuppen: ‘Als je alle cijfers uit het genenpaspoort bij elkaar optelt, dan weet ik één ding zeker: ik ga ergens aan dood.’

Stel je nu het volgende voor. Je gaat naar de dokter met je genenpaspoort en vraagt: ‘Dokter, adviseert u mij eens wat ik moet doen op basis van mijn DNA.’ Een paar dagen later kom je terug en het advies zal hoogstwaarschijnlijk zijn dat je veel moet bewegen, gezond moet eten, niet moet roken en niet moet drinken. Wederom is dit niks wat je nog niet wist. De conclusie en het doktersadvies zijn hetzelfde, met of zonder genenpaspoort.

Weg ermee?

Moet het genenpaspoort dan maar de prullenbak in? Zeker niet. Gezonde mensen kunnen inderdaad niet veel nuttigs met een genenpaspoort. Dat verandert wanneer je ziek wordt. Ziektes die te maken hebben met een defect of verandering van DNA hebben veel baat bij kennis van hun persoonlijke genetische code. Je DNA kan namelijk bepalend zijn voor het wel of niet van aanslaan van een medicijn. Artsen kunnen dus uit je genenpaspoort aflezen of een medicijn bij jou zal werken of niet. Ook kunnen artsen beter doses afstellen. Op deze manier wordt de behandeling persoonlijk en effectiever.

Cuppen wijst er daarnaast op dat nu veel potentiële kankermedicijnen niet op de markt komen, omdat niet wordt bewezen dat ze beter zijn dan bestaande medicijnen. Als we medicijnen afstellen en testen enkel op mensen die er gevoelig voor zijn, zullen ze beter uit het onderzoek komen. Er kunnen dan medicijnen op de markt komen waarvan we weten dat ze bij sommige wel werken en bij anderen niet. Dat is beter dan dat zulke medicijnen er helemaal niet komen.

Maar voor wie is de informatie in een genenpaspoort eigenlijk? Nu is het zo dat biobanken genetische informatie verzamelen. Hoewel deze informatie wordt gecodeerd, kleven ook hier problemen aan. Is die informatie van de eigenaar van de genen, zodat die zijn leefstijl erop aan kan passen? Is de informatie van de arts, zodat die zijn behandeling erop kan afstellen en goede resultaten kan boeken? Of behoort het misschien de zorgverzekeraars toe, die hun kostenmanagement ermee kunnen bijstellen? Of behoort het de samenleving toe, aangezien de kennis die het levert in de toekomst kan leiden tot betere zorg?

Je kunt de lezing van prof. dr. Edwin Cuppen hier terugzien.

  1. 1

    Beetje eenzijdig stukje van prof. dr. Edwin Cuppen. Die weet natuurlijk best dat het nut van al die DNA-gesequencing beperkter (en niet) dan de populair-wetenschappelijke media aangeeft. Want het is helemaal niet mogelijk om aan te geven ‘dat iemand een 9.4% hogere kans heeft op darmkanker’. Want stel nu dat iemand nog twee extra, vooralsnog onbekende, genen heeft die z’n kans op darmkanker juist verminderen? Of dat die 9.4% kans gecorreleerd is met een paar andere genen?

    Daarnaast, dat ‘genpaspoort’ wordt verkocht als zijnde ‘je weet nu waar je DNA niet goed is’. Alsof iedere ziekte wordt veroorzaakt door een puntmutatie in je DNA. Maar het gaat niet alleen om puntmutaties; het gaat ook om de plaats van genen op je DNA. En in hoeverre genen ‘aan’ staan. Allemaal dingen die niet -of veel lastiger- uit dat ‘genpaspoort’ af zijn te lezen.

    En ‘personalized medicine’ is de heilige graal van de moderne farmacie — maar waarom moet je dan zo’n vlucht naar voren nemen met een dna-paspoort, als anno 2012 zelfs het verschil tussen mannen en vrouwen, of iets nog veel elementairders als lichaamsgewicht niet wordt meegenomen bij het toedienen van medicijnen? De gemiddelde nederlander haalt z’n medicijnen op bij de apotheek, en daar krijgt-ie gewoon standaardverpakkingen.

    Tenslotte: voor je medische toepassingen op basis van een ‘dna-paspoort’ werkend hebt moet d’r nog heel veel onderzoek worden verricht. Prima, moeten we ook zeker doen, en ik kan me voorstellen dat het noodzakelijk is om nu gouden bergen te beloven om te voorkomen dat mensen/bedrijven/overheden nu al fhaken als ze zien hoeveel werk er nog moet worden verricht, en hoeveel miljarden er nog moeten worden geinvesteerd in onderzoek.

    Maar een korte-termijntoepassing die heel voor de hand ligt — het gebruik van een DNA-paspoort voor identificatie, waardoor het letterlijk zo wordt gebruikt als de naam zegt — die komt niet aan de orde.

  2. 2

    DNA- paspoort is de eerste stap naar een veul belangrijkere ontwikkeling: het vervolgens repareren van alle denkbare defecten, althans…”defecten” zoals deze algemeen maatschappelijk zijn vastgesteld. In een lijst met definities.