Genetica in de volgende versnelling

Een bijdrage van Eva Teuling van Sciencepalooza. Tien jaar na de publicatie van het humane genoom is de “erfelijkheidsleer”, of Genetica, nog lang niet af. Bij de afdeling Genetica van het UMCG zijn er recent een hoogleraar klinische genetica en een hoogleraar genoomanalyse bijgekomen, die zich gaan bezighouden met het toepassen van nieuwe technieken in de dagelijkse praktijk van het ziekenhuis om de genetica op volle snelheid te brengen. En dit is meer dan welkom. De klinische genetica onderzoekt families met erfelijke ziektes en geeft voorlichting aan patiënten en families. Dit gebeurt al sinds de jaren ‘60, toen het mogelijk werd chromosomen onder de microscoop zichtbaar te maken. Mensen hebben twee sets van 23 chromosomen, die al onze erfelijke informatie bevatten. Het bekendste voorbeeld van een chromosomale afwijking is het syndroom van Down, waarbij drie keer chromosoom 21 voorkomt (zie plaatje). Grote chromosomale veranderingen, zoals missende of extra stukjes, zijn ook te zien onder de microscoop, maar kleinere veranderingen kunnen niet zo gedetecteerd worden. Maar met DNA-onderzoek kan gericht gezocht worden naar kleinere veranderingen in de individuele bouwstenen van onze erfelijke informatie, het DNA. Dit is genoomdiagnostiek.

Door: Foto: Sargasso achtergrond wereldbol

Doneer!

Sargasso is een laagdrempelig platform waarop mensen kunnen publiceren, reageren en discussiëren, vanuit de overtuiging dat bloggers en lezers elkaar aanvullen en versterken. Sargasso heeft een progressieve signatuur, maar is niet dogmatisch. We zijn onbeschaamd intellectueel en kosmopolitisch, maar tegelijkertijd hopeloos genuanceerd. Dat betekent dat we de wereld vanuit een bepaald perspectief bezien, maar openstaan voor andere zienswijzen.

In de rijke historie van Sargasso – een van de oudste blogs van Nederland – vind je onder meer de introductie van het liveblog in Nederland, het munten van de term reaguurder, het op de kaart zetten van datajournalistiek, de strijd voor meer transparantie in het openbaar bestuur (getuige de vele Wob-procedures die Sargasso gevoerd heeft) en de jaarlijkse uitreiking van de Gouden Hockeystick voor de klimaatontkenner van het jaar.

Lezen: Bedrieglijk echt, door Jona Lendering

Bedrieglijk echt gaat over papyrologie en dan vooral over de wedloop tussen wetenschappers en vervalsers. De aanleiding tot het schrijven van het boekje is het Evangelie van de Vrouw van Jezus, dat opdook in het najaar van 2012 en waarvan al na drie weken vaststond dat het een vervalsing was. Ik heb toen aangegeven dat het vreemd was dat de onderzoekster, toen eenmaal duidelijk was dat deze tekst met geen mogelijkheid antiek kon zijn, beweerde dat het lab uitsluitsel kon geven.

Steun ons!

De redactie van Sargasso bestaat uit een club vrijwilligers. Naast zelf artikelen schrijven struinen we het internet af om interessante artikelen en nieuwswaardige inhoud met lezers te delen. We onderhouden zelf de site en houden als moderator een oogje op de discussies. Je kunt op Sargasso terecht voor artikelen over privacy, klimaat, biodiversiteit, duurzaamheid, politiek, buitenland, religie, economie, wetenschap en het leven van alle dag.

Om Sargasso in stand te houden hebben we wel wat geld nodig. Zodat we de site in de lucht kunnen houden, we af en toe kunnen vergaderen (en borrelen) en om nieuwe dingen te kunnen proberen.