Gezondheidszorg op maat schuurt met privacy
Het ontrafelen van het menselijk genoom gaat verregaande gevolgen hebben voor de gezondheidszorg en onze privacy, betoogt ethicus Niels Nijsingh in deze nieuwe aflevering van Intieme Technologie.
“De privacy van de 20e eeuw is niet privacy van de 21e eeuw”, zo vertrouwde een klinisch geneticus mij recent toe. Hij maakte deze opmerking in een gesprek over de toegenomen mogelijkheden wat betreft het in kaart brengen en analyseren van de drie miljard basenparen die het menselijk genoom vormen. Toen James Watson in 2002 zijn genoom liet sequencen en analyseren, kostte dit miljoenen dollars. Inmiddels is de prijs rap aan het dalen en is de grens van duizend dollar in zicht. Door de afnemende kosten en de toenemende mogelijkheden van interpretatie openen zich perspectieven op een andere benadering van geneeskunde: personalised medicine, ‘gezondheidszorg op maat’. Kennis over het genoom stelt ons in staat om naar aanleiding van het individuele risico-profiel te anticiperen op de ontwikkeling van aandoeningen en om te interveniëren op een manier die het beste werkt voor een specifiek individu. De doelen zijn bepaald ambitieus: er wordt ingezet op niet minder dan het bewerkstelligen van een ‘revolutie’. Deze revolutie zou een effectieve bestrijding van onder meer kanker, diabetes, hart- en vaatziekten mogelijk maken, terwijl op de kosten bespaard kan worden. De verwezenlijking van geneeskunde op maat wordt door Margaret Hamburg & Francis Collins vergeleken met de aanleg van snelwegen in het begin van de vorige eeuw. Snelwegen structureren volgens hen de logistieke infrastructuur analoog aan de manier waarop toepassing in de genetica de medische praktijk structureren. Het gebruik van het netwerk van wegen werd alleen begrensd door standaarden voor veiligheid, het gebruik -dat wil zeggen welke bestemming men kiest- wordt overgelaten aan de individuele gebruiker. Het is nu, aldus Hamburg en Collins, aan de artsen en patiënten om te navigeren langs de ‘wegen’ en de infrastructuur die neergelegd worden om gezondheidszorg op maat mogelijk te maken, binnen de daarvoor opgestelde kaders.
Schuiven en schuren
Deze vergelijking gaat, zoals uiteindelijk alle vergelijkingen, mank. Maar dat maakt haar niet minder interessant. Hoe moet je anticiperen op de gevolgen op het moment dat je zo’n structuur aanlegt? Zoals snelwegen ingrijpen op het milieu en de ruimtelijke ordening, zo zou de implementatie van geneeskunde op maat gevolgen kunnen hebben voor de manier waarop geneeskunde ingrijpt in ons leven. Een dergelijke implementatie heeft consequenties voor de rol die intieme gezondheidsinformatie gaat spelen in diverse instituties. Zoals de stelling van de geneticus lijkt aan te duiden, zullen bestaande normatieve kaders zoals die van een recht op privacy gaan schuiven en schuren met de nieuwe mogelijkheden. De grenzen van geneeskunde kunnen daarmee ook gaan verschuiven.
Ethische reflectie
De snelweg-analogie suggereert dat het neerleggen van een bepaalde structuur neutraal is ten opzichte van individuele keuzes. Maar het gevaar is dat hiermee de aandacht afgeleid wordt van het gegeven dat collectieve structuren onvermijdelijk hun weerslag zullen hebben op de persoonlijke levenssfeer. Geneeskunde op maat biedt niet alleen opties, maar verandert wezenlijk iets aan de samenleving en daarmee ook aan de rol die ‘privacy’ speelt in onze levens. Dit dwingt ons om na te denken over de rol en de grenzen van geneeskunde in die samenleving. De veranderingen zijn immers geen onvermijdelijk proces, maar gevolg van keuzes op verschillende momenten en op verschillende niveaus. Het is hierbij belangrijk om te bepalen wat de verwachtingen zijn: wat hopen we te bereiken en wat hebben we daar voor over? De beantwoording hiervan geeft een nadere invulling van het vooralsnog brede en vage begrip ‘geneeskunde op maat’. Deze invulling dient vergezeld te gaan van ethische reflectie waarbij er rekening gehouden wordt met de manier waarop de ontwikkelingen ingrijpen op andere domeinen dan de beoogde. Het is één ding om te zeggen dat de privacy van de 21ste eeuw verandert ten opzichte van die van 20ste eeuw, maar het is nog wat anders om je af te vragen wat dat betekent.
Niels Nijsingh deed zijn promotie-onderzoek bij het Ethiek Instituut aan de Universiteit Utrecht. Op 7 februari 2012 zal hij zijn proefschrift over geïnformeerde toestemming voor de hielprik verdedigen. Momenteel werkt hij aan een postdoc project betreffende Genome Sequencing aan de Universiteit van Maastricht.
Reken maar dat er flink geïnvesteerd gaat worden in personalized medicine. De kosten die gepaard gaan met het succesvol op de markt brengen van een nieuw “algemeen” medicijn worden namelijk zo hoog dat de farmaceuten op zoek moeten naar nieuwe wegen om inkomsten te genereren.
Even een zijweggetje op het artikel.
Vraag me toch of hoe revolutionair dit nou daadwerkelijk gaat zijn. Uiteraard zullen de mensen die aan de materie werken prachtige beloften doen over toekomstige mogelijkheden. Hun financiering hangt vaak ook af direct af van het vooruitzicht op een mogelijke revolutie over 5 of 10 jaar en ze hebben er dus alle belang bij om de hoop daarop in stand te houden.
Sinds de afronding van het Human Genome Project is de realiteit echter ietsje weerbarstiger. Aangezien mensen een flinke klap complexere wezens zijn dan bijvoorbeeld wormen, gingen ze er ook vanuit dat het aantal genen ongeveer proportioneel met de complexiteit toe zou nemen. Als een worm er 10k heeft dan zou de mens er zo’n 200k moeten hebben. Schattingen varieerden maar voor het Human Genome Project was er consensus dat het in ieder geval meer dan 100k zouden moeten zijn. In werkelijkheid waren het er rond de 22k.
De aanname, dat specifieke genen verantwoordelijk zijn voor specifieke fenotypische karakteristieken moest de vuilnisbak in. Wat ons ons maakt, is niet slechts een relatie van specifieke genen en omgevingsfactoren, maar van genen met genen met genen met omgevingsfactoren.
Dat maakt de ontwikkeling van behandelingen dan ook een stuk lastiger. Het aantal ziektes die terug te herleiden zijn tot een enkele genetische mutatie is zeer beperkt. Verder is niet alleen de complexiteit een probleem, maar moet je vrij snel spreken van een kans op een ziekte. Zodra je het Huntington-gen hebt, dan heb je die ziekte en gaat die zich uiteindelijk openbaren. Bij Alzheimer ligt dat wat complexer.
Ik ben benieuwd of die revolutie er uiteindelijk gaat komen, maar ik heb het idee dat alle grote toekomstvisies hierover vooral luchtkastelen zijn.